Uma pesquisa internacional na qual participa um hospital espanhol descreveu um catálogo de mutações genéticas na espécie humana, com sua frequência e sua distribuição ao longo do DNA, um mapa que pode ajudar a diagnosticar doenças genéticas.
O estudo, publicado pela revista "Nature", é fruto de um projeto internacional, no qual participam pesquisadores do Instituto Hospital do Mar de Pesquisas Médicas (Imim) de Barcelona.
O estudo analisou o DNA de 60.706 indivíduos de diferentes etnias, o que amplia quase para dez a base sobre a qual se tinham sustentado os dois trabalhos precedentes para conhecer o mapa da variabilidade genética em humanos, que tinha sido feito com 6.503 e 2.505 pessoas.
Em declarações à Agência Efe, o Roberto Elosua, coordenador do grupo de pesquisa do Imim, destacou que o amplo catálogo de mutações genéticas identificados posto à disposição da comunidade científica, pode ajudar no diagnóstico de doenças genéticas.
O projeto internacional, dirigido pelo consórcio internacional The Exome (ExAC), descreve um catálogo que compila mutações genéticas, sua frequência e sua distribuição ao longo do DNA, informação que agora que está à disposição dos cientistas para contribuir na luta contra as doenças genéticas.
O DNA, a molécula que se encontra no interior de todas as células, contém a informação para fabricar as proteínas em forma de uma sequência de quatro letras ou bases, a adenina (A), a guanina (G), a timina (T) e a citosina (C).
Nos últimos anos, foram desenvolvidas tecnologias para poder ler a sequência destas bases no DNA das pessoas, o que tem uma grande importância, já que a mudança de uma destas bases pode em algumas ocasiões produzir uma variação na proteína que fabrica a célula e causar alguma doença.
Dentro desta pesquisa internacional foram identificadas quase 7,5 milhões de mutações genéticas na base das mais de 60 mil pessoas analisadas - uma amostra representativa da população mundial -, das quais 99% são muito pouco frequentes, já que só se encontram em menos de 1% dos indivíduos.
No entanto, de todas estas 7,5 milhões de variantes genéticas - que não seguem a sequência habitual do DNA -, só 180 mil causam uma perda da funcionalidade da proteína que se fabrica, por isso que têm uma significação patológica e podem ser causadoras de doenças hereditárias.
Concretamente, cada indivíduo é portador, em média, de cerca de 120 destas mutações que originam perda de função, por isso que analisando-as se poderia identificar as pessoas que apresentam alterações em algumas proteínas e verificar o impacto da perda em função desta proteína sobre sua saúde.
Um dado muito importante do estudo, segundo Elosua, é que se viu que algumas mutações que atualmente acredita-se que causam algumas doenças genéticas hereditárias raras são frequentes na população, por isso que o papel causal destas mutações é questionável.
Segundo ressaltou Elosua, a pesquisa permitiu descobrir que cada indivíduo é portador em média de pelo menos 54 variantes genéticas que eram consideradas como causadoras de doença e que, na prática, não o são.
Os pesquisadores também descreveram em seu trabalho que as variantes genéticas não são distribuídas ao acaso ao longo do DNA e identificaram cerca de 3.200 genes nos quais não se encontram mutações raras, as que causam doenças.
Portanto, a equipe de pesquisadores considera a hipótese de que estes genes - dos quais unicamente 28% se relacionaram previamente com alguma doença - podem ser muito importantes para a vida da espécie humana ou para sua capacidade de se reproduzir.
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